突變一般指基因的變化，廣義的突變還包括染色體畸變。所以突變并不包括由于分離和遺傳重組所引起的變化。除了伴有明顯的表型效應的突變（主要基因突變major gene mutation）外，在數量性狀（例如體重和果實的產量）突變中，常常發生應用統計分析的方法才能測出的微小的數量突變。這樣的多基因突變（polygene mutation）的出現頻率在果蠅等生物中是非常高的。根據DNA的變化的情況可將突變分類為如表所示的幾類。涉及許多基因的突變可以被看作是染色體突變（chromosome mutation），在一個基因內發生的變化，習慣上稱為基因突變（g-ene mutation）。此外，在DNA分子結構中發生改變的場所稱為突變位點（mutation site）。最近根據比較各種生物種間蛋白質分子的氨基酸排列順序，已經得到證據證明，那些所謂中性突變（neut-ral mutation），即對個體的性狀幾乎沒有什么影響的那些變異是經常發生的。
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