高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面: (1)脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤; (2)脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化, 產生冠心病和周圍血管病等。由于高脂血癥時黃色瘤的發生率并不十分高, 動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間, 所以多數高脂血癥患者并無任何癥狀和異常體征發現。而患者的高脂血癥則常常是在進行血液生化檢驗(測定血膽固醇和甘油三酯)時被發現的。

    一、黃色瘤(xanthoma)是一種異常的局限性皮膚隆凸起, 其顏色可為黃色、桔黃色或棕紅色, 多呈結節、斑塊或丘疹形狀, 質地一般柔軟。主要是由于真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞(泡沫細胞)又名黃色瘤細胞所致。根據黃色瘤的形態、發生部位, 一般可分為下列六種:

    (一)、肌腱黃色瘤(tendon xanthoma) 是一種特殊類型的結節狀黃色瘤(彩圖10、11、12), 發生在肌腱部位, 常見于跟腱、手或足背伸側肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓或卵圓形質硬皮下結節, 與其上皮膚粘連, 邊界清楚。這種黃色瘤常是家族性高膽固醇血癥(見第八章)的較為特征性的表現。

    (二)、掌皺紋黃色瘤(palmar crease xanthoma) 是一種發生在手掌部的線條狀扁平黃色瘤(彩圖13、14), 呈桔黃色輕度凸起, 分布于手掌及手指間皺摺處。此種黃色瘤對診斷家族性異常β-脂蛋白血癥(見第十章)有一定的價值。

    (三)、結節性黃色(tuberous xanthoma) 發展緩慢, 好發于身體的伸側, 如肘、膝、指節伸處以及髖、踝、臀等部位。為圓形狀結節, 其大小不一, 邊界清楚。早期質地較柔軟, 后期由于損害纖維化, 質地變硬(彩圖15、16)。此種黃色瘤主要見于家族性異常β-脂蛋白血癥或家族性高膽固醇血癥。

    (四)、結節疹性黃色瘤(tuberous eruptive xanthoma) 好發于肘部四肢伸側和臀部, 皮損常在短期內成批出現, 呈結節狀有融合趨勢, 疹狀黃色瘤常包繞著結節狀黃色瘤(彩圖17)。瘤的皮膚呈桔黃色, 常伴有炎性基底。這種黃色瘤主要見于家族性異常β-脂蛋白血癥。

    (五)、疹性黃色瘤(eruptive xanthoma) 表現為針頭或火柴頭大小丘疹, 桔黃或棕黃色伴有炎性基底(彩圖18、19)。有時口腔粘膜也可受累。主要見于高甘油三酯血癥。

    (六)、扁平黃色瘤(xanthelasma) 見于瞼周, 又有瞼黃色瘤之稱, 是較為常見的一種黃色瘤。表現為眼瞼周圍處發生桔黃色略高出皮面的扁平丘疹狀或片狀瘤(彩圖20、21、22), 邊界清楚, 質地柔軟。泛發的可波及面、頸、軀干和肢體, 為扁平淡黃色或棕黃色丘疹, 幾毫米至數厘米大小, 邊界清楚, 表面平滑。此種黃色瘤常見各種高脂血癥, 但也可見于血脂正常者。

    上述不同形態的黃色瘤可見于不同類型的高脂血癥,而在同一類型的高脂血癥者又可出現多種形態的黃色瘤。經有效地降脂治療, 多數黃色瘤可逐漸消退。

    除各種黃色瘤外, 還有兩個體征也有助于高脂血癥的診斷, 即角膜弓(彩圖23)和脂血癥眼底改變(彩圖24、25)。角膜弓(corneal arcus)又稱老年環, 若見于40歲以下者, 則多伴有高脂血癥, 以家族性高膽固醇血癥為多見, 但特異性并不很強。脂血癥眼底(retinal lipemia)改變是由于富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起光散射所致, 常常是嚴重的高甘油三酯血癥并伴有乳糜微粒血癥的特征表現。此外, 嚴重的高膽固醇血癥尤其是純合子家族性高膽固醇血癥可出現游走性多關節炎, 不過這種情況較為罕見, 且關節炎多為自限性。明顯的高甘油三酯血癥還可引起急性胰腺炎, 應該引起注意。