1.1. 遺傳和變異的物質基礎
20世紀50年代以前，許多學者認為蛋白質對于遺傳變異起著決定性的作用，而通過對高等動物和植物染色體的化學分析，發現染色體由核酸和蛋白質，并且主要是脫氧核糖核酸（DNA）組成。因此，要回答究竟是蛋白質還是核酸對于遺傳變異起著決定性的作用，經研究，人們認識到以微生物為研究材料具有特殊的優越性，于是通過以下三個經典的實驗，充分證明了遺傳變異的物質基礎是核酸。
1.1.1. 肺炎雙球菌的轉化實驗
轉化是指受體細胞直接攝取供體細胞的遺傳物質（DNA片段），將其同源部分進行堿基配對，組合到自己的基因中，從而獲得供體細胞的某些遺傳性狀，這種變異現象，稱為轉化。
肺炎雙球菌的轉化現象最早是由英國的細菌學家格里菲斯(Griffith)于1928年發現的。肺炎雙球菌(Diplococcus pneumoniae)是一種病原菌，存在著光滑型(Smooth簡稱S型)和粗糙型(Rough簡稱R型) 兩種不同類型。其中光滑型的菌株產生莢膜，有毒，在人體內它導致肺炎，在小鼠體中它導致敗血癥，并使小鼠患病死亡，其菌落是光滑的；粗糙型的菌株不產生莢膜，無毒，在人或動物體內不會導致病害，其菌落是粗糙的。格里菲斯以R型和S型菌株作為實驗材料進行遺傳物質的實驗，他將活的、無毒的RⅡ型（無莢膜，菌落粗糙型）肺炎雙球菌或加熱殺死的有毒的SⅢ型肺炎雙球菌注入小白鼠體內，結果小白鼠安然無恙；將活的、有毒的SⅢ型（有莢膜，菌落光滑型）肺炎雙球菌或將大量經加熱殺死的有毒的SⅢ型肺炎雙球菌和少量無毒、活的RⅡ型肺炎雙球菌混合后分別注射到小白鼠體 內，結果小白鼠患病死亡，并從小白鼠體內分離出活的SⅢ型菌。格里菲斯稱這一現象為轉化作用(圖5－1)，實驗表明，SⅢ型死菌體內有一種物質能引起RⅡ型活菌轉化產生SⅢ型菌，這種轉化的物質（轉化因子）是什么?格里菲斯對此并未做出回答。1944年美國的埃弗雷(O．Avery)、麥克利奧特(C. Macleod)及麥克卡蒂(M．Mccarty)等人在格里菲斯工作的基礎上，對轉化的本質進行了深入的研究。他們從SⅢ型活菌體內提取DNA、RNA、蛋白質和莢膜多糖，將它們分別和 RⅡ型活菌混合均勻后注射人小白鼠體內，結果只有注射SⅢ型菌DNA和RⅡ型活菌的混合液的小白鼠才死亡，這是一部分 RⅡ型菌轉化產生有毒的、有莢膜的SⅢ型菌所致，并且它們的后代都是有毒、有莢膜的。由此說明RNA、蛋白質和莢膜多糖均不引起轉化，而DNA卻能引起轉化。如果用DNA酶處理DNA后，則轉化作用喪失。
圖5－1. 肺炎雙球菌的轉化現象
1.1.2. 噬菌體的感染實驗
證明DNA是遺傳物質，還可用T2噬菌體感染大腸桿菌的實驗來證實。1952年赫西(A．Hershey)和蔡斯(M．Chase)用32P043-和35S042-標記T2噬菌體，因DNA分子中只含磷不含硫，而蛋白質分子中只含硫不含磷。故將T2噬菌體的頭部DNA標上32P，其蛋白質衣殼被標上35S。用標上32P和35S的T2噬菌體感染大腸桿菌，經短時間的保溫后，T2噬菌體完成了吸附和侵入的過程。將被感染的大腸桿菌洗凈放入組織搗碎器內強烈攪拌，然后離心沉淀。分別測定沉淀物和上清液中的同位素標記，結果全部35S和噬菌體在上清液中，全部32P和細菌聚集在沉淀物中。這說明在感染過程中 噬菌體的DNA進人大腸桿菌細胞中，它的蛋白質外殼留在菌體外。進入大腸桿菌體內的T2噬菌體DNA，利用大腸桿菌體內的DNA、酶及核糖體復制大量T2噬菌體，又一次證明了DNA是遺傳物質(圖5－2)。
1.1.3. 煙草花葉病毒的拆開與重建實驗
煙草花葉病毒(TMV)由蛋白質外殼和核糖核酸 （RNA）核心所構成，可以從TMV病毒分別抽提得到它的蛋白質部分和RNA部分，把這兩個部分放在一起，可以得到具有感染能力的煙草花葉病毒顆粒。1965年，美國的法朗克一康勒特(Fraenkel Conrat)將煙草花葉病毒拆成蛋白質和RNA(該病毒不含DNA)，分別對煙草進行感染實驗，結果發現只有RNA能感染煙草，并在感染后的寄主中分離到完整的具有蛋白質外殼和RNA核心的煙草花葉病毒。煙草花葉病毒有不同的變種，各個變種的蛋白質的氨基酸組成有細微而明顯的區別，后來法朗克一康勒特又將甲、乙兩種變種的煙草花葉病毒拆開，在體外分別將甲病毒的蛋白質和乙病毒的RNA結合，將甲病毒的RNA和乙病毒的蛋白質結合進行重建，并用這些經過重建的雜種病毒分別感染煙草，結果從寄主分離所得的病毒蛋白質均取決于相應病毒的RNA(圖5－3)。這一實驗結果說明病毒蛋白質的特性由它的核酸(RNA)所決定，而不是由蛋白質所決定。可見在這里同樣證明了核酸(RNA)仍然是遺傳物質的基礎。
圖5－2. T2噬菌體感染試驗示意圖
到目前為止，發現只有一部分病毒（包括動物、植物病毒和噬菌體）的遺傳物質是RNA，其他生物的遺傳物質都是DNA。
圖5－3. 病毒重組實驗示意圖
1.2. DNA的結構與復制
1.2.1. DNA的結構
現在我們已經知道，DNA是遺傳物質的基礎，那么，DNA為什么能起遺傳作用，它又是怎么起作用的呢？這與它的分子結構是密切相關的。
DNA又稱脫氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid),是一種高分子化合物，其基本單位是脫氧核苷酸,相對分子質量最小的為2.3×104，最大的達1×1010，比蛋白質相對分子質量(5×103~5×106)大。沃森(Watson)和克里克(Crick) 于1953年由X射線衍射結構分析提出了DNA分子雙螺旋結構理論和模型，認為DNA是由兩條反向平行的多核苷酸鏈圍繞同一中心軸構成的右手螺旋結構. (圖5—5)。多核苷酸的方向由核苷酸間的磷酸二酯鍵的走向決定,一條從5’到3’，另一條從3’到 5’。鏈間有螺旋型的凹槽，其中一條較淺，叫小溝；另一條較深，叫大溝。每條多核苷酸鏈上均有四種堿基：A(腺嘌呤adenine)、T(胸腺嘧啶thymine)、C (胞嘧啶cytosine)、G(鳥嘌呤guanine)有序地排列，它們以氫鍵與另一條多核苷酸鏈的四種堿基相連,A與T配對,C與G配對，這種由氫鍵連接的堿基組合，稱堿基配對(圖5－4)。一個DNA分子可含幾十萬或幾百萬堿基對，相鄰堿基對平面之間的距離為0.34nm，即順中心軸方向,每隔0.34nm有一個核苷酸,以3.4nm為一個結構重復周期，包括10對堿基。核苷酸的磷酸基與脫氧核糖在外側，通過磷酸二酯鍵相連接而構成DNA分子的骨架。脫氧核酸環平面與縱軸大致平行，雙螺旋的直徑為2.0nm。
圖5－4. DNA雙螺旋結構中堿基配對示意圖
此模型所描述的資料來自在相對濕度為92％時所得到的DNA鈉鹽纖維，這種DNA稱為B型DNA（B-DNA），B-DNA雙螺旋的二級結構既規則又很穩定，但不是絕對的，它在環境中不停地運動，如室溫下DNA溶液中有部分氫鍵會斷開，造成這些部位結構多變。水溶液及細胞中天然狀態DNA大多為B-DNA，但若濕度改變或由DNA鈉鹽變為鉀鹽、銫鹽等則會引起構象的變化，形成A-DNA、C-DNA等構象。此外還有Z-DNA, Z-DNA結構是1979年由Rich提出的(圖5－5)，該模型的提出曾一度動搖過右手螺旋學說。現已證明，左手螺旋Z-DNA只是右手螺旋結構模型的一個補充和發展。B-DNA是活性最高的DNA構象，B-DNA變構成A-DNA后，仍有活性，但若局部變構為Z-DNA后活性明顯降低。
圖5－5. 兩種不同形式的DNA
DNA除了具有右旋、左旋的雙股螺旋結構外，后來科學家在實驗室設計并合成了三股螺旋的DNA（圖5－6），它由15－25個核苷酸組成的短鏈反義核酸綁到雙股DNA中形成。1992年我國科學家首先發現具有三股螺旋的天然DNA。現三股螺旋的DNA的存在已被國際公認。
圖5－6. 三股螺旋結構的DNA
一般而言，特定的種或菌株的DNA分子，其堿基順序固定不變，這保證了遺傳的穩定性。如果DNA的個別部位發生了堿基排列順序的變化，則會導致菌株死亡或發生遺傳性狀的改變。在現代細菌分類鑒定中，通過測定G十C百分含量確定屬、種或菌株。
基因是一切生物體內儲存遺傳信息的、有自我復制能力的遺傳功能單位。它是DNA分子上一個具有特定堿基順序，即核苷酸順序的片斷。按功能可分三種：第一種是結構基因，編碼蛋白質或酶的結構，控制某種蛋白質或酶的合成。但tRNA和rRNA基因不編碼蛋白質。第二種是操縱區，它的功能像“開關”，操縱三個結構基因的表達。第三種是調節基因，它控制結構基因。例如：大腸桿菌三種有關利用乳糖的酶是由三個結構基因決定的。先由調節基因決定一種阻抑蛋白封閉操縱區的作用，使三個結構基因都不能表達，阻抑了酶的合成。當培養基中有乳糖時阻抑蛋白失活，不能封閉操縱區，因而結構基因得以表達，合成能利用乳糖的酶。
一個基因的相對分子質量大約為6×l05，約有1000個堿基對，每個細菌約具有5000至10000個基因。基因控制遺傳性狀，但不等于遺傳性狀。任何一個遺傳性狀的表現都是在基因控制下的個體發育的結果。從基因型到表現型必須通過酶催化的代謝活動來實現。基因直接控制酶的合成，即控制一個生化步驟，控制新陳代謝，從而決定了遺傳性狀的表現。
1.2.2. DNA的復制
菌株細胞在分裂之前，只有DNA十分精確地進行復制，才能保證微生物的所有屬性都得到遺。而DNA的獨特的半保留式的自我復制能力，確保了DNA復制的精確性，并保證了一切生物遺傳性的相對穩定。DNA的自我復制大致如下：首先是DNA分子中的兩條多核苷酸鏈之間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋和分開，每條鏈分別作為模板合成新鏈，產生互補的兩條鏈。這樣新形成的兩個DNA分子與原來DNA分子的堿基排列順序完全一樣。在此過程中，每個子代分子的一條多核苷酸鏈來自親代DNA，另一條鏈則是新合成的，又以氫鍵連接成新的雙螺旋結構 (圖5－7)。
DNA復制時，其雙連首先解開，形成復制叉。復制起點是固定的，表現為固定的序列，并識別參與復制起始的特殊蛋白質，復制叉移動的方向和速度雖是多種多樣的，但以雙向等速為主。無論是真核生物還是原核生物，它們的DNA
圖5－7. DNA的復制方式
復制都是半保留、半不連續復制，復制過程都存在引發、延長和終止3個階段，都必須有相應功能的蛋白質（如SSB）和酶（如DNA聚合酶）參與。但真核生物每條染色體上都可以有多處復制起始點，而原核生物只有一個起始點；真核生物的染色體在全部完成復制之前，各個起始點上的DNA的復制不能再開始，而在快速生長的原核生物中，復制起始點上可以連續開始新的DNA的復制，表現為雖只有一個復制單元，但可有多個復制叉。
1.2.3. RNA
RNA(ribonucleic acid) 又稱核糖核酸，有四種類型：tRNA、rRNA、mRNA和反義RNA。它們均由DNA轉錄而成，和DNA很相似，不同的是以核糖代替脫氧核糖，以尿嘧啶(uracil，簡稱U)代替胸腺嘧啶(T)。因此，RNA鏈中的堿基配對為：A—U、U—A、G—C、C—G等四種。tRNA叫轉移RNA，是模板與氨基酸之間的接合體，其上有和mRNA互補的反密碼子，能識別氨基酸及識別mRNA上的密碼子，在tRNA—氨基酸合成酶的作用下具有轉運氨基酸的作用。其在蛋白質生物合成的起始作用中，在DNA反轉錄合成中及其他代謝調節中都起重要作用。細胞內t RNA的種類很多，每一種氨基酸都有其相應的一種或幾種t RNA。rRNA即核糖體RNA ，它和蛋白質結合成的核糖體為合成蛋白質的場所。rRNA 含量大，是構成核糖體的骨架。大腸桿菌核糖體有三類rRNA ：5SrRNA,16S rRNA ,23RNA。 mRNA叫信使RNA，mRNA 上每三個核苷酸翻譯成蛋白質多肽鏈上的一個氨基酸，這三個核苷酸就稱為密碼，也叫三聯子密碼。mRNA與蛋白質之間的聯系是通過遺傳密碼的破譯來實現的，貯存在DNA上的遺傳信息通過mRNA傳遞給蛋白質。每一種多肽都有一種特定的 mRNA 負責編碼，所以細胞內mRNA 的種類是很多的，但是每一種mRNA的含量又十分低。反義RNA是能與DNA的堿基互補，并能阻止、干擾復制轉錄和翻譯的短小 的RNA。反義RNA起調節作用，決定mRNA翻譯合成速度。由mRNA、tRNA、反義RNA和rRNA協作合成蛋白質。
1.3. 遺傳物質的存在形式
真核生物(人、高等動物、植物、真菌、藻類及原生動物)的遺傳物質是DNA，其染色體由DNA和蛋白質等組成。真核生物的染色體不止一個，少的幾個，多的幾十或更多，染色體呈絲狀結構，細胞內所有染色體由核膜包裹成一個細胞核。真核微生物染色體以外的DNA主要以細胞器形式存在，這些細胞器中的DNA常呈環狀，細胞器DNA的含量只占染色體DNA的1%以下。
原核微生物的染色體往往只有一個，是由單純的DNA或 RNA組成。細菌和放線菌的遺傳物質單純由一條DNA細絲構成環狀的染色體，拉直時比細胞長許多倍，為雙鏈的DNA，與很少量的蛋白質結合，沒有核膜包圍，它在細胞的中央，高度折疊形成具有空間結構的一個核區。由于含有磷酸根，它帶有很高的負電荷。原核微生物DNA的負電荷被Mg2+離子和有機堿：精胺、亞精胺和腐胺等中和。真核生物DNA的負電荷被堿性蛋白質：組蛋白和魚精蛋白中和。病毒中的遺傳物質是DNA或 RNA，為雙鏈或單鏈，呈線狀或環狀，且病毒的核酸都不與蛋白質相結合。原核微生物染色體外的DNA稱為細菌質粒，例如原核生物中的性因子(F因子)，抗藥性因子(R因子)等，它們的DNA只占染色體DNA的一小部分。
20世紀50年代以前，許多學者認為蛋白質對于遺傳變異起著決定性的作用，而通過對高等動物和植物染色體的化學分析，發現染色體由核酸和蛋白質，并且主要是脫氧核糖核酸（DNA）組成。因此，要回答究竟是蛋白質還是核酸對于遺傳變異起著決定性的作用，經研究，人們認識到以微生物為研究材料具有特殊的優越性，于是通過以下三個經典的實驗，充分證明了遺傳變異的物質基礎是核酸。
1.1.1. 肺炎雙球菌的轉化實驗
轉化是指受體細胞直接攝取供體細胞的遺傳物質（DNA片段），將其同源部分進行堿基配對，組合到自己的基因中，從而獲得供體細胞的某些遺傳性狀，這種變異現象，稱為轉化。
肺炎雙球菌的轉化現象最早是由英國的細菌學家格里菲斯(Griffith)于1928年發現的。肺炎雙球菌(Diplococcus pneumoniae)是一種病原菌，存在著光滑型(Smooth簡稱S型)和粗糙型(Rough簡稱R型) 兩種不同類型。其中光滑型的菌株產生莢膜，有毒，在人體內它導致肺炎，在小鼠體中它導致敗血癥，并使小鼠患病死亡，其菌落是光滑的；粗糙型的菌株不產生莢膜，無毒，在人或動物體內不會導致病害，其菌落是粗糙的。格里菲斯以R型和S型菌株作為實驗材料進行遺傳物質的實驗，他將活的、無毒的RⅡ型（無莢膜，菌落粗糙型）肺炎雙球菌或加熱殺死的有毒的SⅢ型肺炎雙球菌注入小白鼠體內，結果小白鼠安然無恙；將活的、有毒的SⅢ型（有莢膜，菌落光滑型）肺炎雙球菌或將大量經加熱殺死的有毒的SⅢ型肺炎雙球菌和少量無毒、活的RⅡ型肺炎雙球菌混合后分別注射到小白鼠體 內，結果小白鼠患病死亡，并從小白鼠體內分離出活的SⅢ型菌。格里菲斯稱這一現象為轉化作用(圖5－1)，實驗表明，SⅢ型死菌體內有一種物質能引起RⅡ型活菌轉化產生SⅢ型菌，這種轉化的物質（轉化因子）是什么?格里菲斯對此并未做出回答。1944年美國的埃弗雷(O．Avery)、麥克利奧特(C. Macleod)及麥克卡蒂(M．Mccarty)等人在格里菲斯工作的基礎上，對轉化的本質進行了深入的研究。他們從SⅢ型活菌體內提取DNA、RNA、蛋白質和莢膜多糖，將它們分別和 RⅡ型活菌混合均勻后注射人小白鼠體內，結果只有注射SⅢ型菌DNA和RⅡ型活菌的混合液的小白鼠才死亡，這是一部分 RⅡ型菌轉化產生有毒的、有莢膜的SⅢ型菌所致，并且它們的后代都是有毒、有莢膜的。由此說明RNA、蛋白質和莢膜多糖均不引起轉化，而DNA卻能引起轉化。如果用DNA酶處理DNA后，則轉化作用喪失。
圖5－1. 肺炎雙球菌的轉化現象
1.1.2. 噬菌體的感染實驗
證明DNA是遺傳物質，還可用T2噬菌體感染大腸桿菌的實驗來證實。1952年赫西(A．Hershey)和蔡斯(M．Chase)用32P043-和35S042-標記T2噬菌體，因DNA分子中只含磷不含硫，而蛋白質分子中只含硫不含磷。故將T2噬菌體的頭部DNA標上32P，其蛋白質衣殼被標上35S。用標上32P和35S的T2噬菌體感染大腸桿菌，經短時間的保溫后，T2噬菌體完成了吸附和侵入的過程。將被感染的大腸桿菌洗凈放入組織搗碎器內強烈攪拌，然后離心沉淀。分別測定沉淀物和上清液中的同位素標記，結果全部35S和噬菌體在上清液中，全部32P和細菌聚集在沉淀物中。這說明在感染過程中 噬菌體的DNA進人大腸桿菌細胞中，它的蛋白質外殼留在菌體外。進入大腸桿菌體內的T2噬菌體DNA，利用大腸桿菌體內的DNA、酶及核糖體復制大量T2噬菌體，又一次證明了DNA是遺傳物質(圖5－2)。
1.1.3. 煙草花葉病毒的拆開與重建實驗
煙草花葉病毒(TMV)由蛋白質外殼和核糖核酸 （RNA）核心所構成，可以從TMV病毒分別抽提得到它的蛋白質部分和RNA部分，把這兩個部分放在一起，可以得到具有感染能力的煙草花葉病毒顆粒。1965年，美國的法朗克一康勒特(Fraenkel Conrat)將煙草花葉病毒拆成蛋白質和RNA(該病毒不含DNA)，分別對煙草進行感染實驗，結果發現只有RNA能感染煙草，并在感染后的寄主中分離到完整的具有蛋白質外殼和RNA核心的煙草花葉病毒。煙草花葉病毒有不同的變種，各個變種的蛋白質的氨基酸組成有細微而明顯的區別，后來法朗克一康勒特又將甲、乙兩種變種的煙草花葉病毒拆開，在體外分別將甲病毒的蛋白質和乙病毒的RNA結合，將甲病毒的RNA和乙病毒的蛋白質結合進行重建，并用這些經過重建的雜種病毒分別感染煙草，結果從寄主分離所得的病毒蛋白質均取決于相應病毒的RNA(圖5－3)。這一實驗結果說明病毒蛋白質的特性由它的核酸(RNA)所決定，而不是由蛋白質所決定。可見在這里同樣證明了核酸(RNA)仍然是遺傳物質的基礎。
圖5－2. T2噬菌體感染試驗示意圖
到目前為止，發現只有一部分病毒（包括動物、植物病毒和噬菌體）的遺傳物質是RNA，其他生物的遺傳物質都是DNA。
圖5－3. 病毒重組實驗示意圖
1.2. DNA的結構與復制
1.2.1. DNA的結構
現在我們已經知道，DNA是遺傳物質的基礎，那么，DNA為什么能起遺傳作用，它又是怎么起作用的呢？這與它的分子結構是密切相關的。
DNA又稱脫氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid),是一種高分子化合物，其基本單位是脫氧核苷酸,相對分子質量最小的為2.3×104，最大的達1×1010，比蛋白質相對分子質量(5×103~5×106)大。沃森(Watson)和克里克(Crick) 于1953年由X射線衍射結構分析提出了DNA分子雙螺旋結構理論和模型，認為DNA是由兩條反向平行的多核苷酸鏈圍繞同一中心軸構成的右手螺旋結構. (圖5—5)。多核苷酸的方向由核苷酸間的磷酸二酯鍵的走向決定,一條從5’到3’，另一條從3’到 5’。鏈間有螺旋型的凹槽，其中一條較淺，叫小溝；另一條較深，叫大溝。每條多核苷酸鏈上均有四種堿基：A(腺嘌呤adenine)、T(胸腺嘧啶thymine)、C (胞嘧啶cytosine)、G(鳥嘌呤guanine)有序地排列，它們以氫鍵與另一條多核苷酸鏈的四種堿基相連,A與T配對,C與G配對，這種由氫鍵連接的堿基組合，稱堿基配對(圖5－4)。一個DNA分子可含幾十萬或幾百萬堿基對，相鄰堿基對平面之間的距離為0.34nm，即順中心軸方向,每隔0.34nm有一個核苷酸,以3.4nm為一個結構重復周期，包括10對堿基。核苷酸的磷酸基與脫氧核糖在外側，通過磷酸二酯鍵相連接而構成DNA分子的骨架。脫氧核酸環平面與縱軸大致平行，雙螺旋的直徑為2.0nm。
圖5－4. DNA雙螺旋結構中堿基配對示意圖
此模型所描述的資料來自在相對濕度為92％時所得到的DNA鈉鹽纖維，這種DNA稱為B型DNA（B-DNA），B-DNA雙螺旋的二級結構既規則又很穩定，但不是絕對的，它在環境中不停地運動，如室溫下DNA溶液中有部分氫鍵會斷開，造成這些部位結構多變。水溶液及細胞中天然狀態DNA大多為B-DNA，但若濕度改變或由DNA鈉鹽變為鉀鹽、銫鹽等則會引起構象的變化，形成A-DNA、C-DNA等構象。此外還有Z-DNA, Z-DNA結構是1979年由Rich提出的(圖5－5)，該模型的提出曾一度動搖過右手螺旋學說。現已證明，左手螺旋Z-DNA只是右手螺旋結構模型的一個補充和發展。B-DNA是活性最高的DNA構象，B-DNA變構成A-DNA后，仍有活性，但若局部變構為Z-DNA后活性明顯降低。
圖5－5. 兩種不同形式的DNA
DNA除了具有右旋、左旋的雙股螺旋結構外，后來科學家在實驗室設計并合成了三股螺旋的DNA（圖5－6），它由15－25個核苷酸組成的短鏈反義核酸綁到雙股DNA中形成。1992年我國科學家首先發現具有三股螺旋的天然DNA。現三股螺旋的DNA的存在已被國際公認。
圖5－6. 三股螺旋結構的DNA
一般而言，特定的種或菌株的DNA分子，其堿基順序固定不變，這保證了遺傳的穩定性。如果DNA的個別部位發生了堿基排列順序的變化，則會導致菌株死亡或發生遺傳性狀的改變。在現代細菌分類鑒定中，通過測定G十C百分含量確定屬、種或菌株。
基因是一切生物體內儲存遺傳信息的、有自我復制能力的遺傳功能單位。它是DNA分子上一個具有特定堿基順序，即核苷酸順序的片斷。按功能可分三種：第一種是結構基因，編碼蛋白質或酶的結構，控制某種蛋白質或酶的合成。但tRNA和rRNA基因不編碼蛋白質。第二種是操縱區，它的功能像“開關”，操縱三個結構基因的表達。第三種是調節基因，它控制結構基因。例如：大腸桿菌三種有關利用乳糖的酶是由三個結構基因決定的。先由調節基因決定一種阻抑蛋白封閉操縱區的作用，使三個結構基因都不能表達，阻抑了酶的合成。當培養基中有乳糖時阻抑蛋白失活，不能封閉操縱區，因而結構基因得以表達，合成能利用乳糖的酶。
一個基因的相對分子質量大約為6×l05，約有1000個堿基對，每個細菌約具有5000至10000個基因。基因控制遺傳性狀，但不等于遺傳性狀。任何一個遺傳性狀的表現都是在基因控制下的個體發育的結果。從基因型到表現型必須通過酶催化的代謝活動來實現。基因直接控制酶的合成，即控制一個生化步驟，控制新陳代謝，從而決定了遺傳性狀的表現。
1.2.2. DNA的復制
菌株細胞在分裂之前，只有DNA十分精確地進行復制，才能保證微生物的所有屬性都得到遺。而DNA的獨特的半保留式的自我復制能力，確保了DNA復制的精確性，并保證了一切生物遺傳性的相對穩定。DNA的自我復制大致如下：首先是DNA分子中的兩條多核苷酸鏈之間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋和分開，每條鏈分別作為模板合成新鏈，產生互補的兩條鏈。這樣新形成的兩個DNA分子與原來DNA分子的堿基排列順序完全一樣。在此過程中，每個子代分子的一條多核苷酸鏈來自親代DNA，另一條鏈則是新合成的，又以氫鍵連接成新的雙螺旋結構 (圖5－7)。
DNA復制時，其雙連首先解開，形成復制叉。復制起點是固定的，表現為固定的序列，并識別參與復制起始的特殊蛋白質，復制叉移動的方向和速度雖是多種多樣的，但以雙向等速為主。無論是真核生物還是原核生物，它們的DNA
圖5－7. DNA的復制方式
復制都是半保留、半不連續復制，復制過程都存在引發、延長和終止3個階段，都必須有相應功能的蛋白質（如SSB）和酶（如DNA聚合酶）參與。但真核生物每條染色體上都可以有多處復制起始點，而原核生物只有一個起始點；真核生物的染色體在全部完成復制之前，各個起始點上的DNA的復制不能再開始，而在快速生長的原核生物中，復制起始點上可以連續開始新的DNA的復制，表現為雖只有一個復制單元，但可有多個復制叉。
1.2.3. RNA
RNA(ribonucleic acid) 又稱核糖核酸，有四種類型：tRNA、rRNA、mRNA和反義RNA。它們均由DNA轉錄而成，和DNA很相似，不同的是以核糖代替脫氧核糖，以尿嘧啶(uracil，簡稱U)代替胸腺嘧啶(T)。因此，RNA鏈中的堿基配對為：A—U、U—A、G—C、C—G等四種。tRNA叫轉移RNA，是模板與氨基酸之間的接合體，其上有和mRNA互補的反密碼子，能識別氨基酸及識別mRNA上的密碼子，在tRNA—氨基酸合成酶的作用下具有轉運氨基酸的作用。其在蛋白質生物合成的起始作用中，在DNA反轉錄合成中及其他代謝調節中都起重要作用。細胞內t RNA的種類很多，每一種氨基酸都有其相應的一種或幾種t RNA。rRNA即核糖體RNA ，它和蛋白質結合成的核糖體為合成蛋白質的場所。rRNA 含量大，是構成核糖體的骨架。大腸桿菌核糖體有三類rRNA ：5SrRNA,16S rRNA ,23RNA。 mRNA叫信使RNA，mRNA 上每三個核苷酸翻譯成蛋白質多肽鏈上的一個氨基酸，這三個核苷酸就稱為密碼，也叫三聯子密碼。mRNA與蛋白質之間的聯系是通過遺傳密碼的破譯來實現的，貯存在DNA上的遺傳信息通過mRNA傳遞給蛋白質。每一種多肽都有一種特定的 mRNA 負責編碼，所以細胞內mRNA 的種類是很多的，但是每一種mRNA的含量又十分低。反義RNA是能與DNA的堿基互補，并能阻止、干擾復制轉錄和翻譯的短小 的RNA。反義RNA起調節作用，決定mRNA翻譯合成速度。由mRNA、tRNA、反義RNA和rRNA協作合成蛋白質。
1.3. 遺傳物質的存在形式
真核生物(人、高等動物、植物、真菌、藻類及原生動物)的遺傳物質是DNA，其染色體由DNA和蛋白質等組成。真核生物的染色體不止一個，少的幾個，多的幾十或更多，染色體呈絲狀結構，細胞內所有染色體由核膜包裹成一個細胞核。真核微生物染色體以外的DNA主要以細胞器形式存在，這些細胞器中的DNA常呈環狀，細胞器DNA的含量只占染色體DNA的1%以下。
原核微生物的染色體往往只有一個，是由單純的DNA或 RNA組成。細菌和放線菌的遺傳物質單純由一條DNA細絲構成環狀的染色體，拉直時比細胞長許多倍，為雙鏈的DNA，與很少量的蛋白質結合，沒有核膜包圍，它在細胞的中央，高度折疊形成具有空間結構的一個核區。由于含有磷酸根，它帶有很高的負電荷。原核微生物DNA的負電荷被Mg2+離子和有機堿：精胺、亞精胺和腐胺等中和。真核生物DNA的負電荷被堿性蛋白質：組蛋白和魚精蛋白中和。病毒中的遺傳物質是DNA或 RNA，為雙鏈或單鏈，呈線狀或環狀，且病毒的核酸都不與蛋白質相結合。原核微生物染色體外的DNA稱為細菌質粒，例如原核生物中的性因子(F因子)，抗藥性因子(R因子)等，它們的DNA只占染色體DNA的一小部分。