DNA，是脫氧核糖核酸（Deoxyribo Nucleic Acid）的簡稱，是人體染色體重要組成部分之一。

在真核生物鐘，DNA是和組蛋白結合成染色體結構存在于細胞核的核基質中，少量的DNA是以小型環狀DNA存在于葉綠體和線粒體中。

在原核生物匯總，DNA分布在擬核中，此外，細胞質中還有小的環狀DNA分子，稱為質粒。

DNA分子結構中，兩條多脫氧核苷酸鏈圍繞一個共同的中心軸盤繞，構成雙螺旋結構。脫氧核糖-磷酸鏈在螺旋結構的外面，堿基朝向里面。兩條多脫氧核苷酸鏈反向互補，通過堿基間的氫鍵形成的堿基配對相連，形成相當穩定的組合。

核苷酸是核糖核酸及脫氧核糖核酸的基本組成單位，是體內合成核酸的前身物。在形成穩定螺旋結構的堿基對中共有4種不同堿基。根據它們英文名稱的首字母分別稱之為A(ADENINE 腺嘌呤)、T(THYMINE 胸腺嘧啶)、G(GUANINE 鳥嘌呤)、C(CYTOSINE 胞嘧啶)。每種堿基分別與另一種堿基的化學性質完全互補，這樣A總與T配對，G總與C配對,轉錄時A與U配對。

把堿基序列與mRNA一致的核酸單鏈定為正鏈， 不作模板轉錄， 也稱為有義鏈（sense strand）, 又稱編碼鏈（coding strand）。將堿基序列與mRNA互補的核酸單鏈定為負鏈， 作為模板轉錄， 也稱為反義鏈(antisense strand)或模板鏈(template strand) 。

正/反鏈所指為DAN雙鏈中哪一條鏈，正義/反義鏈所指的為一條鏈上序列的方向。

基因組一般是單倍體細胞中的全套染色體為一個基因組，或是單倍體細胞中的全部基因為一個基因組。可是基因組測序的結果發現基因編碼序列只占整個基因組序列的很小一部分，因此，基因組應該指單倍體細胞中包括編碼序列和非編碼序列在內的全部DNA分子。

在分子生物學和遺傳學領域，基因組是指生物體所有遺傳物質的總和。這些遺傳物質包括

DNA或RNA（病毒RNA）基因組包括編碼DNA和非編碼DNA、線粒體DNA和葉綠體DNA。

基因組分為病毒基因組、原核基因組以及真核基因組。

DNA測序是指利用一定的實驗室方法分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。

DNA測序即測定DNA序列的技術，用DNA測序儀等儀器對已提純的DNA單鏈或者雙鏈DNA進行分析，得到腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。在分子生物學研究中，DNA測序為進一步研究和改造目的基因提供了科學基礎。

DNA測序有助于了解人類基因組、其他動物、植物和微生物的完整DNA序列，為進一步研究和改造目的基因提供了科學基礎，極大地推動了生物學和醫學的研究及發現；近幾年來已經快速應用在眾多領域，如疾病診斷、微生物鑒定、法醫生物學、生物技術、生物系統學中，不斷造福人類。

全基因組測序，即是對生物體整個基因組序列進行測序，測序結果包含完整豐富的信息，對比其他的測序方式具有獨特的優勢。且隨著近年來測序技術的不斷進步、測序成本的不斷降低，使得全基因組測序變得觸手可及，所以WGS逐漸成為了臨床和基礎研究的主要選擇。