一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見(jiàn)。患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無(wú)色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽(yáng)光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。下常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成，黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常，細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體，但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素，從而導(dǎo)致皮膚、粘膜、毛發(fā)、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛發(fā)均正常）可為Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總發(fā)病率為1/10000～1/20000。對(duì)白化病目前尚無(wú)有效的治療方法，因此應(yīng)以預(yù)防為主。禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一。對(duì)此病也可作產(chǎn)前診斷。在妊娠4～5個(gè)月時(shí)，通過(guò)胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達(dá)到優(yōu)生的目的。