黃色瘤病又稱Ｈａｎｄ－Ｓｃｈｕｌｌｅｒ－Ｃｈｒｉｓｔａｉｎ病，是網狀內皮細胞系統疾病之一，為一種遺傳性脂質沉積病，不是腫瘤。多見于１０歲以下兒童，其中常見于３—５歲的男性兒童，偶發于成年人，發病原因未明，一般累及顱骨，其他骨骼發病甚少。典型病人臨床表現為地圖樣顱骨缺損、眼球突出、尿崩癥三大癥狀，尚可有低熱、貧血、肌肉酸痛等表現。治療方法主要為放療和手術，大多數病人及時治療能使病情得到緩解。

臨床表現
　　1.頭部局限性腫脹，疼痛，如侵入眼眶出現眼球突出、視野缺損、視力減退，侵入顱底出現尿崩癥，表現煩渴、多尿、發育障礙。 2.有低熱，肌肉酸痛，體重減輕，疲勞無力等全身癥狀。

診斷依據
　　1.頭部局限性腫脹、疼痛，范圍大者伴顱骨缺損。 2.有低熱、肌肉和關節酸痛、體重減輕、疲勞乏力等全身癥狀。 3.典型病例表現為地圖樣顱骨缺損、眼球突出和尿崩癥三大癥狀。 4.血象檢查嗜酸性細胞增多，血脂增高但膽固醇正常。 5.Ｘ線顱骨平片可見典型的地圖樣缺損，單發或多發，范圍大小不等，邊緣清楚，銳利而無硬化帶。

治療原則
　　1.手術治療：顱骨缺損范圍大者，同期行顱骨修補術。 2.放射治療。

用藥原則
　　本病治療無特效藥，出現尿崩者使用基本藥物中一種以上藥物控制尿崩。

輔助檢查
　　1.疑為本病則行頭部Ｘ線攝片檢查可診斷。 2.有顱底侵入者或需了解病變與顱內關系則做頭部ＣＴ掃描或磁共振成像。 3.需手術治療者，則行檢查框限Ａ檢查。

療效評價
　　1.治愈：腫塊消失；癥狀消失或明顯好轉；顱內壓正常。 2.好轉：腫塊縮小；癥狀緩解或穩定。 3.未愈：腫塊繼續增大，癥狀加重。