先天性腦積水也稱嬰兒腦積水，通常顱內腦脊液是不斷地產生和吸收的，保持著一個動態平衡；若出現產生過多或（和）吸收回流障礙，則腦室系統或（和）蛛網膜下腔將積聚大量腦脊液而擴大，形成腦積水。臨床上可分兩型：交通性腦積水和梗阻性腦積水，前者腦室系統通暢，后者腦室系統內或出口阻塞。主要臨床表現為生后頭顱異常增大、神經功能損害和顱內壓增高征。 本病發病率無地區性及男女差別，主要手術治療。預后差別較大，但大多數良好，智商可恢復正常；差者多為治療不及時，錯過手術時機或合并有其他器官嚴重畸形。

臨床表現
　　1.頭顱進行性異常增大，多在生后數周或數月出現，也有１年半后逐漸出現。頭顱增大而面部相對顯小，頭皮淺靜脈怒張、囟門擴大、顱縫哆開，叩診呈“破罐聲”。 2.神經功能損害：雙眼球上視不能呈“日落征”，智力遲鈍，肢體可呈痙攣性癱瘓。 3.顱內壓增高表現：反復嘔吐、抓頭、哭叫甚至嗜睡。

診斷依據
　　1.嬰幼兒頭顱異常增大，前囟飽滿隆起，反復嘔吐、哭叫，頭顱叩診呈“破罐聲”，雙眼球呈“日落征”。 2.頭顱Ｘ線照片檢查示顱腔增大，顱骨變薄，顱縫增寬，囟門擴大。 3.腦超聲波檢查示雙側腦室對稱性擴大。 4.頭部ＣＴ或ＭＲＩ檢查可見腦室擴大的程度及可測量皮層的厚度，了解知道阻塞的部位及腦積水的病因。

治療原則
　　1.本病主要手術治療，可分三類：(1)去除阻塞原因的手術；(2)減少腦脊液分泌的手術；(3)腦脊液分流術。 2.術前顱內高壓明顯者可用脫水降顱壓治療。 3.對癥、預防感染、營養神經等治療。

用藥原則
　　1.糾正腦水腫、降低顱內壓以２０％甘露醇、速尿、地塞米松為主藥，甚至可使用人血白蛋白。 2.注意電解質與體液平衡，術中補充失血。 3.術后酌情使用預防感染的抗生素及營養等治療。 4.對癥治療。

輔助檢查
　　1.結合病史，頭顱Ｘ線照片可提供部分診斷依據。 2.頭部計算機體層攝影、磁共振成像或腦室造影可確診，后者為有創檢查，前二者可更詳細了解顱內情況。必要時可選擇Ｃ檢查。 3.治療過程中可能反復使用部分基本檢查。

療效評價
　　1.治愈：頭顱停止增大或有所縮小，顱內壓正常，智慧發育正常。 2.好轉：顱內壓增高癥狀減輕，神經系統癥狀穩定。 3.未愈：原有癥狀體征未減輕，智力、生長發育差。