當(dāng)一個(gè)生物體帶有一對(duì)完全相同的等位基因時(shí)，則該生物體就該基因而言是純合的(homozygous)或可稱純種(true-breeding)；反之，如果一對(duì)等位基因不相同，則該生物體是雜合的(heterozygous)或可稱雜種(hybrid)。等位基因各自編碼蛋白質(zhì)產(chǎn)物，決定某一性狀，并可因突變而失去功能。等位基因之間存在相互作用。當(dāng)一個(gè)等位基因決定生物性狀的作用強(qiáng)于另一等位基因并使生物只表現(xiàn)出其自身的性狀時(shí)，就出現(xiàn)了顯隱性關(guān)系。作用強(qiáng)的是顯性，作用被掩蓋而不能表現(xiàn)的為隱性。一對(duì)呈顯隱性關(guān)系的等位基因，顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性(complete dominance)，兩者相互作用而出現(xiàn)了介于兩者之間的中間性狀，如紅花基因和白花基因的雜合體的花是粉紅色，這是不完全顯性(incomplete dominance)。有些情況下，一對(duì)等位基因的作用相等，互不相讓，雜合子就表現(xiàn)出兩個(gè)等位基因各自決定的性狀，這稱為共顯性(codominance)。1946年，談家楨在亞洲異色瓢蟲(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遺傳現(xiàn)象中發(fā)現(xiàn)的嵌鑲顯性(mo—saic dominance)就是共顯性的一個(gè)特殊例子。亞洲異色瓢蟲鞘翅的底色為黃色，底色上有各種形狀的黑色斑點(diǎn)，形成不同的圖案。子代瓢蟲的鞘翅能同時(shí)顯現(xiàn)出父本和母本的黑色斑點(diǎn)，相同位置上的顏色互相重疊，黑色掩蓋了黃色。嵌鑲顯性是由復(fù)等位基因控制的。
野生型(wild type)用來(lái)描述自然界中常見(jiàn)的基因型和表型。野生型等位基因都產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。突變型等位基因最常見(jiàn)的是喪失功能型(loss-of-function)，絕大多數(shù)產(chǎn)生改變了的蛋白質(zhì)，極少數(shù)根本不產(chǎn)生蛋白質(zhì)。所以，野生型對(duì)突變型而言是顯性。但是，如果突變型等位基因是獲得功能型(gain-of-function)，產(chǎn)生的蛋白質(zhì)賦予生物體以新的性狀，此時(shí)突變型等位基因則為顯性。對(duì)一個(gè)二倍體細(xì)胞而言，當(dāng)一個(gè)等位基因的功能已足夠使某個(gè)性狀表現(xiàn)時(shí)，這個(gè)等位基因就表現(xiàn)為完全顯性；而當(dāng)二倍體細(xì)胞的某性狀表現(xiàn)對(duì)等位基因的功能有數(shù)量上的要求時(shí)，例如，需要等位基因的兩份活性產(chǎn)物，則雜合子就表現(xiàn)為不完全顯性。一對(duì)不同的等位基因各有自己特定的產(chǎn)物和表型，雜合子同時(shí)表現(xiàn)出雙親的特性，則是共顯性。
非等位基因之間也存在相互作用。位于同一染色體的不同基因座，或位于不同染色體上的非等位基因，都可能影響到同一性狀。例如，某些性狀只有同時(shí)存在若干個(gè)非等位基因時(shí)才會(huì)出現(xiàn)，當(dāng)其中任何一個(gè)非等位基因發(fā)生改變時(shí)，都會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生同一種突變性狀。這些非等位基因稱為互補(bǔ)基因(complementary gene)。又如，有些基因本身沒(méi)有可觀察到的表型效應(yīng)，但可以抑制其他非等位基因的活性，這就是抑制基因(inhibitor)。上位效應(yīng)(epistasis)則指一對(duì)基因可以掩蓋另一對(duì)非等位基因的顯性效應(yīng)的現(xiàn)象，這是非等位基因之間的掩蓋作用，也可以稱為異位效應(yīng)。非等位基因之間的相互作用實(shí)質(zhì)上是基因表達(dá)的順式調(diào)控或反式調(diào)控的結(jié)果。