在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多于正常個體的拷貝數。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復拷貝數急劇增加，這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重復拷貝數增加，不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發生，并同樣具有表型效應。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復拷貝數也可以是不同的。重復拷貝數改變后的基因的可突變性(mutability)，將不同于拷貝數改變前的基因。這不同于以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是“靜止的”。由于三核苷酸擴增突變不同于此，所以稱之為動態突變(dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性(genomic instability)。
動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。在動態突變與疾病相關的研究中，發現擴增的重復序列是不穩定地傳遞給下一代，往往傾向于增加幾個重復拷貝；重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現(anticipation)。不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增，在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養不良癥(OPMD)基因是位于14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則癥狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約占2％。