功能克隆（funetional cloning）是利用疾病已知的遺傳損傷而引起的生化功能如蛋白質基酸缺陷的信息，進行基因定位，進而克隆該致病基因。以進行的基因克隆大都是預先測知疾病基因的編碼蛋白質，利用其mRNA反轉錄成cDNA，再用cDNA作探針，從人基因組中“約”出基因本身。然而，絕大多數遺傳病的基因產物不明，就無法用功能克隆策略進行基因克隆。