又稱“克汀病”。是一種先天甲狀腺發(fā)育不全或功能低下造成幼兒發(fā)育障礙的代謝性疾病。主要表現(xiàn)為生長發(fā)育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)。如：（1）身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和生長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。（2）表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，并常可有耳聾。這主要是由于神經(jīng)細(xì)胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質(zhì)細(xì)胞的生長，神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能的發(fā)生、發(fā)展，腦的血流供應(yīng)等，均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導(dǎo)致這一系列過程的障礙。（3）常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現(xiàn)明顯癥狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補(bǔ)充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現(xiàn)過晚，貽誤了早期治療時機(jī)，則治療難以生效。