由先天遺傳缺陷和各種繼發因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。按不同臨床表現分為四型，根據其程度不同分為完全性和不完性。以較常見的完全性遠端腎小管酸中毒（完全性Ⅰ型腎小管酸中毒）為代表。

診斷
　　一、病史及癥狀
　　（一）20～40歲女性較多見，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長期服用鎮痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟彌漫性疾病，系統性疾病，先天性或后天性腎臟疾病。
　　（二）多數有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕癥狀。
　　（三）絕大部分骨骼肌無力，尤以雙下肢為重，有的呈周期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。
　　（四）常有關節、骨骼疼痛，周身酸痛。
　　（五）少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動。
　　（六）可存在原發病癥狀。
　　二、體檢發現
　　（一）多較消瘦，皮膚粗、干燥。青少年生長發育障礙。
　　（二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒松動。
　　（三）生理腱反射減弱、消失，肌力明顯減退。
　　（四）可有原發病體征。
　　三、輔助檢查
　　（一）不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血癥，低碳酸氫根血癥，血pH值較低，尿pH值多大于5.5。
　　（二）酸負荷試驗（氯化銨負荷試驗，尿二氧化碳分壓測定，硫酸鈉負荷試驗等），尿pH值大于5.5為陽性結果。
　　（三）尿常規多輕微改變或正常。有原發病或腎臟有其他病變時可出現改變。
　　（四）血BUN和Cr多正常或輕度增高。
　　（五）B型超聲檢查依病變不同而異，有的呈腎結石、鈣化灶，有的無異常。
　　（六）血氣分析主要呈代謝性酸中毒，可伴代償性呼吸性堿中毒。
　　（七）X線骨骼檢查：骨質疏松、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
　　四、鑒別診斷
　　應與周期性麻痹、尿崩癥、糖尿病、風濕性和類風濕性關節炎、腎功能不全失代償期相鑒別。

治療措施
　　一、祛除誘發加重因素，如明顯利尿、對腎有損害的藥物。有結石或伴尿路梗阻要及早治療。
　　二、補充鉀鹽 常用枸櫞酸鉀口服，一般20ml，3/d。用量依血鉀水平而異，需長期維持。但不可口服氯化鉀，只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時，才可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時即刻停用。
　　三、糾正代謝性酸中毒 與補充鉀鹽同時應用，口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水平及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷，輕者用1.0，3/d。也可長期口服枸櫞酸鈉合劑10～20ml ，3/d。
　　四、糾正骨質疏松 可長期口服維生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同時加用鈣劑。需定期監測血鈣水平，以防發生高鈣血癥。還可肌注苯丙酸諾龍，以利骨質成長。
　　五、中醫中藥 可按腎陰虛或腎陽虛辨證施治應用六味地黃丸、金匱腎氣丸、附地黃丸等。