先天性巨結(jié)腸癥確切地講稱為腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是胃腸道先天性畸形中最常見病之一。發(fā)病率高達１／５０００，男多于女。本病的發(fā)病機理是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合并其他畸形。

臨床表現(xiàn)
　　1.出生后不排胎糞或糞排出延遲； 2.腹脹，嘔吐； 3.貧血，消瘦； 4.腹部高度膨大，腹部可見粗大腸型； 5.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

診斷依據(jù)
　　1.出生后不排胎糞或胎糞排出延遲； 2.腹部高度膨大，腹部可見粗大腸型； 3.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出； 4.鋇劑灌腸示：狹窄腸管及擴張腸管，交界處呈“鳥嘴形”； 5.直腸活體組織檢查經(jīng)病理證實無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。

治療原則
　　1.保守治療：適用于超短形先天性巨結(jié)腸病兒，新生兒。先用保守治療，待６個月后，再行根治手術(shù)； 2.結(jié)腸造瘺：新生兒經(jīng)保守治療失敗或患者病情嚴(yán)重或不具備根治術(shù)，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)； 3.根治手術(shù)：適用于所有巨結(jié)腸病兒。

用藥原則
　　一般術(shù)后選框限“Ａ”中三聯(lián)（如氨芐和頭孢拉啶＋滅滴靈）用３-５天，如出現(xiàn)感染嚴(yán)重者用框限“Ｂ”或“Ｃ”中的抗生素。

輔助檢查
　　絕大多數(shù)病人經(jīng)檢查框限“Ａ”檢查均能確診。對癥狀體征不典型或準(zhǔn)備手術(shù)病人可加查“Ｂ”項。

療效評價
　　1.治愈：癥狀消失，排便正常或偶有污便。 2.好轉(zhuǎn)：癥狀消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：癥狀仍在，或排便完全失禁。